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Etude cas-contrôles sur 609 patients |
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Complications articulaires et osseuses de l’hémochromatose génétique : résultats d’une étude cas-contrôles sur 609 patients.
Pascal Richette, Eric Vicaut, Sébastien Ottaviani, Philippe Orcel, Thomas Bardin.
Introduction
L’hémochromatose génétique de type HFE1 est une maladie autosomique récessive rare qui se caractérise par une surcharge en fer d’intensité variable selon les individus affectés. Les complications articulaires de l’hémochromatose sont bien décrites mais ont surtout été rapportées lors d’études observationnelles. Par ailleurs, les conséquences osseuses de cette surcharge en fer sont incertaines.
L’objectif de cette étude cas-contrôle était d’évaluer spécifiquement, sur une large population de patients hémochromatosiques, les complications articulaires et osseuses de cette pathologie.
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Les premiers signes cliniques |
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DE L’HEMOCHROMATOSE GENETIQUE (HG)
Nous avons vu, dans le dernier bulletin n° 67, le métabolisme du fer chez un sujet normal et chez un malade hémochromatosique. Je vous rappelle que l’hémochromatose est due à une surcharge excessive de l’organisme par le fer absorbé (au début de l’intestin) en trop grande quantité et sans contrôle (normalement 1 mg par jour, en cas d’HG 3 à 10 mg/j). Le sujet normal ou hémochromatosique ne perd que 1 mg de fer par jour. Cette accumulation est très lente. Evidemment après 20-30 ans, ces milligrammes deviennent des grammes ! Mais heureusement que cette surcharge est très variable suivant les individus et peut aller de 1 à 2 g jusqu’à 15 g à ce stade de début.
Il y a donc une première phase d’accumulation du fer latente, c’est-à-dire il n’y a aucune manifestation, le fer est toléré dans l’organisme.
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CHEZ LE SUJET NORMAL
ET CHEZ L’HEMOCHROMATOSIQUE
Vous savez que le fer en excès dans votre corps est la cause de votre maladie. Pour bien comprendre ce qui se passe, voyons d’abord chez le sujet normal puis chez le malade.
1) Le fer chez le sujet normal :
Un sujet normal a dans son corps 5 g de fer (le poids d’un clou !). Le poids ne varie jamais sinon le sujet devient malade : si le poids augmente, c’est l’hémochromatose, si ce poids diminue, c’est l’anémie.
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Le premier malade atteint d'hémochromatose |
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Il m'a paru intéressant de voir comment se présentait ce malade. Vous allez voir que tout était différent d'aujourd'hui et que la médecine a fait de grands progrès (mais pas assez encore en 2004).Le médecin français Armand TROUSSEAU, né le 4 octobre 1801, mort le 27 juin 1867, décrivit le premier cas en 1865 alors qu'il était médecin à l'Hôtel Dieu de Paris.
Il avait déjà fait des travaux sur la fièvre jaune, le croup, la tuberculose du larynx et le diabète. Je rapporte le texte écrit par Trousseau dans le livre : "Clinique Médicale de l'Hôtel Dieu de Paris". En fait il enseignait les élèves en médecine de cette façon pendant plusieurs heures.
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L’HEMOCHROMATOSE HEREDITAIRE
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