| L'hémochromatose génétique |
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Un article sur l'hémochromatose génétique par le Pr Henri MICHEL, avril 2009.
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Extrait de l'article :
L’HEMOCHROMATOSE HEREDITAIRE (maladie par excès de fer)
Définition : L’hémochromatose héréditaire (HH) est une maladie due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum. Cette hyperabsorption, due à une anomalie génétique, aboutit à une accumulation progressive de fer et à une destruction de tous les organes au cours de la vie : le foie, le pancréas, le cœur, les glandes endocrines, les articulations et la peau. C’est la première maladie génétique en France (tableau 1). Elle atteint 1 Français sur 300, soit 200 000 patients en France, 2 200 000 en Europe, 2 000 000 aux USA. L’anomalie génétique est la mutation du gène HFE1 en C282Y présente sur les deux chromosomes 6 ; elle représente 85% des HH. D’autres mutations du gène HFE1 sont plus rares : H63D à l’état homozygote, ou C282Y/H63D (double hétérozygotie). Cet article est surtout consacré à l’HH liée au gène HFE1.
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