Question numéro 19402 - M. Rodrigue Kokouendo (La République en Marche - Seine-et-Marne) - 07/05/2019

M. Rodrigue Kokouendo interroge Mme la ministre des solidarités et de la santé sur la prévention des personnes atteintes d'hémochromatose. L'hémochromatose est la première maladie génétique avec 1 personne sur 200 qui en souffre, le plus souvent sans le savoir et cause 2 000 décès par an. Il faut en effet plus de cinq ans pour que ces premiers symptômes soient rattachés à leur vraie cause. Sa découverte ne se fait souvent que trop tard, entre 50 et 70 ans, à cause de complications qui peuvent dégénérer en handicaps graves. Non traitée par les saignées, la surcharge en fer provoque notamment une fibrose progressive du foie, qui fait le lit de la cirrhose et du cancer. Un dépistage génétique de l'hémochromatose est important car il permet un diagnostic plus précoce de la maladie. Ce dépistage est fondamental car il permet également de mettre en route, si nécessaire, le traitement efficace de l'hémochromatose. Aussi, il souhaiterait savoir quelles sont les actions mises en œuvre par le Gouvernement en matière de sensibilisation auprès du grand public de cette maladie très invalidante.

Question N° 14635 de Mme Michèle Fournier-Armand ( Socialiste, écologiste et républicain - Vaucluse ) - 25/12/2012

Mme Michèle Fournier-Armand appelle l'attention de Mme la ministre des affaires sociales et de la santé sur la nécessaire prévention de l'hémochromatose. Cette maladie génétique est aujourd'hui méconnue car elle se caractérise par des symptômes diffus (taux de triglycérides élevé, diabète latent, excès en fer, etc.) Une fois la maladie déclarée, les effets sont irréversibles. Leur prise en charge représente un coût très important pour les malades et la sécurité sociale alors que le dépistage par prise de sang est peu coûteux. Elle souhaite donc savoir ce qu'elle pourrait faire pour améliorer la prévention et sensibiliser les médecins généralistes à cette maladie.

 

Réponse 

 

L'hémochromatose est une maladie génétique entraînant une surcharge en fer pouvant provoquer des atteintes viscérales. La seule prévention possible pour cette affection est la prévention des complications par un dépistage précoce puisque cette maladie est traitée facilement pour autant que son diagnostic soit précoce. Elle apparaît, avec une prévalence de 0,2 à 0,9%, comme l'une des maladies héréditaires les plus fréquentes dans les populations d'origine européenne. L'hémochromatose demeure longtemps asymptomatique, mais est une affection potentiellement sévère, avec une expression clinique variable. Le traitement consiste en des saignées régulières permettant l'évacuation de la surcharge en fer, restaurant une espérance de vie normale lorsqu'il est mis en oeuvre avant le stade des complications viscérales. Quand un diagnostic est posé chez un patient, une enquête familiale est recommandée. Actuellement en France, moins de 50 % des frères et soeurs de l'ensemble des patients bénéficient d'un test génétique alors que leur risque est plus important que celui des enfants du patient. La haute autorité de santé (HAS) a publié en 2005 des recommandations de bonne pratique « prise en charge de l'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose de type 1) », qui prévoyaient, pour le suivi de la maladie, et lorsqu'un dépistage était envisagé, de réaliser un dosage de la capacité totale de saturation en fer de la transferrine (CTST). Les données de la caisse nationale d'assurance maladie montrent une très importante augmentation, entre 2005 et 2007, du nombre de dosages de cette CTST, témoignant de la prise en compte des recommandations de la HAS par les médecins. La mise en place de l'extension du dépistage nécessite une réflexion avec notamment le centre de référence des hémochromatoses.